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Fiebre Mediterránea Familiar: Guía básica

Debes saber que la Fiebre Mediterránea familia es también conocida bajo las siglas (FMF). Estamos ante un tipo de enfermedad genética que viene provocada por la mutación del gen MEFV. Este gen se encuentra dentro del cromosoma 16. Para que te hagas a la idea, el gen es el codifica la proteína pirina, la cual es la encargada del control de las inflamaciones en el cuerpo.

Por este motivo, las personas que sufren FMF ven como la proteína se crea de manera inadecuada y en consecuencia se producen inflamaciones sin control. Es decir, el paciente sufre inflamaciones serosas y en muchas ocasiones estas inflamaciones vienen acompañadas de episodios de fiebre que hacen que la situación sea más complicada.

¿El FMF es hereditario?

La respuesta es sí, la fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria que se puede transmitir sin problemas de padres a hijos. Eso sí, a cambio se ha demostrado que no es una enfermedad contagiosa.

Lo que si hay que saber es que el patrón hereditario es recesivo, es decir, para poder desarrollar la enfermedad es necesario recibir las dos copias del gen MEFV. Esto hace que la herencia de esta enfermedad no sea 100% segura, lo cual permite reducir el riesgo de sufrir sus síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la Fiebre Mediterránea Familiar?

Uno de los síntomas más comunes es el dolor abdominal, vómitos, estreñimientos y la peritonitis inflamatoria no infecciosa.

Otro de los síntomas más comunes es la fiebre elevada, la cual viene siempre acompañada de episodios inflamatorios.

Los dolores musculares como los dolores de articulaciones también son muy comunes en las personas que sufren el mal del FMF.

Otros síntomas que pueden aparecer en diferentes etapas de la vida son los dolores testiculares o vaginales, vaginitis, fatiga, alteraciones del sueño, cambios de humor o incluso puede llegar a crear depresiones en algunos casos.

Complicaciones del FMF

Esta enfermedad se puede complicar, siendo una de las peores complicaciones la amiloidosis secundaria. Normalmente esta complicación se da cuando los procesos inflamatorios se repiten en el tiempo y no se tiene ningún control sobre los mismos. Hay que recordar que este problema no es exclusivo de esta enfermedad, sino que viene dado por el mal control de cualquier enfermedad que provoque inflamaciones de cualquier tipo.

¿Cómo se puede diagnosticar la Fiebre Mediterránea Familiar?

Como he comentado antes, la probabilidad de sufrir la enfermedad si alguno de los padres la sufre es importante, debido a que es una enfermedad hereditaria.

Si el patrón hereditario está presente y además se sufren los síntomas mencionados anteriormente, la probabilidad de estar sufriendo la enfermedad es elevada, sobre todo si los episodios de inflamación y fiebre son continuos en el tiempo.

El verdadero problema a la hora de diagnosticar la enfermedad es que la misma se puede confundir con otras enfermedades parecidas, lo cual suele complicar un poco el diagnóstico final. Si esto sumamos que es una enfermedad rara o minoritaria y en consecuencia no se sabe mucho sobre la misma, esto pone todavía más problemas al diagnóstico final.

Normalmente se suele apostar por un análisis del gen MEFV, el cual permitirá llegar al diagnóstico definitivo. El problema viene dado cuando el médico no apuesta por esta enfermedad y comienza a investigar otras enfermedades paralelas. Todo esto puede retrasar mucho el diagnóstico.

Tratamiento para la Fiebre Mediterránea Familiar

A pesar de ser una enfermedad minoritaria, hay un tratamiento para reducir sus síntomas. Concretamente consisten en tomar colchicina por vía oral todos los días de la vida. La dosis diaria dependerá de la persona, por lo que hay que seguir las instrucciones del médico al pie de la letra para conseguir buenos resultados.

Es verdad que este tratamiento no es efectivo al 100%, pero a cambio garantiza que los episodios de inflamatorios sean mucho más leves y menos frecuentes. Todo esto ayuda a que la persona pueda llevar una vida normal, por lo que es un tratamiento que de momento está muy bien aceptado. Y por supuesto, gracias a que las inflamaciones son menos recurrentes y agudas, esto ayuda que problemas secundarios como la amiloidosis secundaria no sean un problema.

Eso sí, este tratamiento puede provocar en algunas personas efectos secundarios de tipo gastrointestinal. Si sufres este efecto secundario, ponte en contacto con el médico.

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